Síndrome de Cornélia de Lange

--Em 1916, Winfried Robert Clemens Brechmann, jovem médico, que trabalhava no Hospital Pediátrico em Dresden, escreveu sobre uma criança com 19 dias que teria morrido com uma pneumonia. No seu caderno de notas foi descrito um número significativo de características nunca estudadas em pediatria.
--Infelizmente, o doutor Brechmann foi forçado a interromper o seu estudo por ter sido chamado a defender a pátria na II Grande Guerra, onde foi morto em combate. Decorreram 17 anos até outro médico voltar a escrever sobre o assunto. Tinha então esta médica observado não um mas dois casos. Cornelia Catharina De Lange nasceu em Alkmaar, na Holanda, em 1871, e em 1886 tornou-se a primeira rapariga dessa cidade a entrar na liceu.
--Quando era mais nova queria estudar medicina, mas, em consonância com a sociedade e com as objecções do pai, que alegava que a medicina não era própria para mulheres, acabou por entrar na Universidade de Amsterdão, em 1891, para estudar química. Mas cedo o seu pai mudou de ideias e, no ano seguinte, ela seguiu o seu caminho para se tornar médica. Formou-se em 1897 e no mesmo ano começou a exercer. Foi a quarta mulher na Holanda a escrever uma tese médica.
--No início do século XX, a pediatria ainda não era uma especialidade na Holanda e os médicos interessados em melhorar as suas capacidades nessa área eram frequentemente compelidos a estudar no estrangeiro. A doutora De Lange foi para a Suiça e, sob a tutela de Oskar Wyss, trabalhou no “Kinderspital” (Hospital Pediátrico) de Zurique. Em 1907, a sua reputação enquanto pioneira no campo da pediatria valeu-lhe um lugar no Hospital Pediátrico de Amsterdão, o Emma Kinderziekenhuis. Rapidamente, viu-se recompensada pelo seu carácter calmo, amigável e bem-disposto, que punha à vontade tantos os pais como as crianças. Teve também um papel crucial no estabelecimento de uma ala para recém-nascidos, que se tornou um importante centro de treino para enfermeiras. Foi a primeira mulher na faculdade de medicina da Universidade de Amsterdão, trabalhou na parte editorial do principal jornal médico holandês, e a sua versão de um livro alemão sobre bebés e crianças é considerado o “Dr. Spock” da altura. Em 1927, foi nomeada professora de pediatria na universidade, cargo que ocupou até 1938, quando a desilusão com o facto de a universidade não dar à pediatria a importância que esta merecia, a levou de volta ao Emma Kinderziekenhuis. Aí continuou a exercer até morrer, em 1950.
--Nos finais da década de 20, a Dra. De Lange tinha alcançado respeito e aclamação pelo seu trabalho em medicina pediátrica e pelo seu penetrante olho clínico (entre 1929 e 1935, foi presidente da Associação Holandesa de Pediatria). Mas, em 1933, imortalizou o seu nome com um relatório que dava conta de duas crianças (sem qualquer ligação familiar) com características físicas semelhantes – uma com 17 meses e outra com seis – que tinham dado entrada no hospital com semanas de diferença. Não só as duas meninas apresentavam os mesmos problemas de saúde, como a sua semelhança física era notável. A Dra. De Lange descreveu as suas crianças como “typus degenerativus Amstelodamensis” (tipo degenerativo de Amsterdão. Em ambos os casos, esforçou-se seriamente para registar as suas observações com todos os pormenores. Infelizmente, não conseguiu encontrar nenhum registo de doença semelhança na literatura médica. O mais provável é que não tenha prestado atenção ao relatório do Dr. Brachmann porque este tinha concentrado os seus estudos noutros aspectos da síndrome. Em 1941, apresentou um terceiro caso à Sociedade Neurológica de Amsterdão, e a Síndrome de Cornelia de Lange começou a ser reconhecida. Em 1947, recebeu do governo holandês uma distinção.
--Entre 1933 e 1942, foram anunciados, em todo o mundo, cinco casos de CDLS. Nos anos que decorreram entre 1943 e 1952, conheceram-se outros seis. Dezasseis casos foram anunciados entre 1953 e 1962, e no intervalo de cinco anos entre 1963 e 1968, um total de 109 casos. Actualmente, só nos Estados Unidos, a Fundação da Síndrome de Cornelia de Lange providencia ajuda a mais de duas mil pessoas com CDLS e as suas famílias. Em conjunto com o Conselho Científico, uma rede de médicos, educadores e cientistas, num vasto leque de especializações, a Fundação promove investigações vitais para melhorar os diagnósticos precoces e permitir a descoberta das causas da síndrome. Centenas de voluntários espalhados pelos Estados Unidos organizam eventos e actividades com vista a aumentar a consciência acerca da síndrome. Os voluntários também disseminam informação e estendem uma mão aos interessados em aprender mais sobre CDLS, incluindo famílias, amigos e profissionais. No escritório da Fundação em Avon, no Estado de Connecticut, existe uma equipa de assistentes sociais e de profissionais dedicados a aumentar a sensibilidade em relação à síndrome.
--Em 1965, 15 anos depois da morte de Lange, nasceu uma menina em Seatle, filha de Sue Anthony. Foi diagnosticada CDLS a Kathy Anthony. Na altura, pouco se sabia acerca da síndrome, a não ser o que já tinha sido publicado nos jornais de medicina, escrito numa linguagem clínica e seca e contendo previsões terríveis e desoladoras. Pior ainda, a maioria dos geneticistas nunca tinha ouvido falar de tal coisa. Cinco anos mais tarde, em Stika, Alasca, Carol Welsh, mãe do Ron, um bebé com CDLS, leu um artigo de jornal sobre Kathy Anthony. As duas famílias trocaram correspondência durante algum tempo, antes de se conhecerem no aeroporto de Seattle, onde ficaram admiradas com as parecenças físicas entre as suas crianças. Então perceberam o quão essencial seria para as famílias das crianças com CDLS saberem que não estão sozinhas e compreenderam os benefícios para todos os envolvidos na troca de ideias entre famílias que lidam com CDLS.
--E assim nasceu a Fundação da Síndrome de Cornelia de Lange, da necessidade de responder ao isolamento e à falta de ajuda que estas famílias experimentaram aquando do diagnóstico das suas crianças. As famílias fundadoras deram início à organização como um grupo de apoio, cujo único programa era a revista Reaching Out. Na altura, esperavam conseguir criar uma fundação, que pudesse oferecer vários serviços às famílias.
--Usando uma máquina de escrever e um aparelho para tirar cópias com papel Stencil, Sue e Carol publicaram o primeiro número da Reaching Out no Verão de 1977. Enviaram exemplares para nove famílias e para um pequeno grupo de profissionais interessados em partilhar a sua informação. Em 1980, em resposta a uma carta de Sue para a revista Exceptional Parent, 18 famílias de crianças com CDLS marcaram um piquenique para um pavilhão numa colina de Maryland. Vieram de todo o país para se conhecerem e partilharem experiências. Muitas destas famílias nunca tinham visto outra criança com CDLS. Um ano mais tarde, a fundação avançou, como organização sem fins lucrativos, com o Dr. Laird Jackson, geneticista do Jefferson Medical College, Filadélfia, como director clínico.
--Durante quatro anos, o pavilhão em Maryland atraía um número cada vez maior de famílias e profissionais, obrigando a uma mudança de instalações. Em 1985, a fundação organizou a sua primeira conferência, em Indianapolis, Indiana. Ainda hoje o formato é seguido: médicos e especialistas apresentam as suas últimas pesquisas sobre CDLS e dão consultas individuais, as famílias e os profissionais partilham informação, e um grupo de escuteiros ajuda a tomar conta das crianças. Desde então, as conferências realizam-se anualmente. Em 2001, estabeleceram-se cinco regiões diferentes dentro dos EUA, por forma a levar os encontros e os serviços a um nível mais local.
--Avanços significativos nos campos da medicina e da genética têm vindo a aumentar a consciência da síndrome e a melhorar as técnicas de diagnóstico, em relação ao tempo de Cornelia de Lange e das mães que fundaram a organização. São mais as crianças a quem é feito um diagnóstico precoce da síndrome. A informação está disponível imediatamente para ajudar as famílias a tomar decisões conscientes no que diz respeito às suas crianças. São reunidos fundos que são depois doados com vista à investigação necessária à descoberta da causa da doença e à construção de serviços mais perto dos locais onde vivem as famílias afectadas. E no entanto, estima-se que ascendam a 10 mil as crianças e os adultos norte-americanos portadores da síndrome, mas a quem esta ainda não foi diagnosticada.
--Este ano marca o 25.º aniversário da Reaching Out. Desde 1977, quando duas mães de crianças com CDLS uniram esforços para ajudar outras pessoas na mesma situação, a Reaching Out passou de uma revista informal enviada por correio a meia dúzia de pessoas à pedra angular da fundação. Hoje em dia, cada número da Reaching Out chega às mãos de mais de 20 mil pessoas. Os vários números têm dado conforto a várias famílias, ajudando-as a lidar com a sua frustração e isolamento. Os artigos incluem informação fornecida por médicos e especialistas e por pais que dão conselhos sobre tudo, desde a alimentação das crianças afectadas até à forma de lidar com a dor. Pais, avós orgulhosos, tias, tios e amigos têm contribuído com fotografias e elogios sinceros tanto à fundação como às crianças com CDLS.
------------------------------------------Tradução da Reaching Out

--Chamam-se “ doenças raras” todas as patologias em que aparece 1 caso em cada 10000 cidadãos saudáveis. Estima-se que, a nível mundial, existam 7200 doenças raras, aparecendo 5 novas patologias, por dia. Estas doenças têm uma origem genética, são incuráveis e degenerativas.
--Doenças como Síndrome da Angelman, Cornelia de Lange, Prader Willi, Kabuki ou Fabry, são patologias que resultam de alterações a nível dos cromossomas, e que alargam a definição de pessoa deficiente. Conceito que, até há pouco tempo, se restringia a dificuldades de locomoção, perturbações mentais ou falta de visão.
--As chamadas doenças raras fazem-se acompanhar de algumas deficiências, como problemas neurológicos, o atraso do desenvolvimento, perturbações do comportamento (hiperactividade, auto e heteroagressão e alterações de sono), sendo possível encontrar casos de epilepsia em doenças como o Síndrome de Angelman, ou menos frequentemente, o Sindrome de Cornélia de Lange.
--O diagnóstico de uma doença rara e crónica na criança tem um impacto significativo na família. Os pais são os que mais sofrem, sendo frequente que após a descoberta da doença, se siga a perda de auto-estima e uma profunda solidão.
--Descrita em 1933 por uma pediatra holandesa, o síndrome de Cornelia de Lange é uma doença rara e congénita.
--O Síndrome de Cornelia de Lange é um conjunto de anomalias cujas bases genéticas e bioquímicas são desconhecidas. É diagnosticada pelas suas características faciais em associação com atraso de crescimento pré e pos - natal, atraso mental de grau variável e, em alguns casos, anomalias dos membros superiores.
--As características craneofacias incluem microcefalia com occipital aplainado e um baixo contorno do couro cabeludo, um nariz pequeno com narinas antevertidas, cílios longos e curvos, sobrancelhas abundantes que por volta dos 16 meses se encontram na linha mediana(sinofris). Outras características que podem incluir são lábios delgados e dirigidos para baixo, prega nasolabial larga, boca voltada para baixo com lábios finos e um queixo pequeno e implantação baixa das orelhas. Os indivíduos afectados podem também ter mãos e pés pequenos (micromelia). Hirsutismo, contraturas em flexão dos cotovelos, aplasia ou hipoplasia dos membros e, no sexo masculino, hipospadias com criptorquidismo são comuns, bem como anormalidades significativas de vários outros órgãos importantes. Assim, o Síndrome de Cornelia de Lange pode associar-se a refluxo gastroesofágico, transtornos da alimentação, malformações cardíacas, surdez, miopia, estrabismo e problemas respiratórios entre outros. Em alguns casos pode-se associar à malformação de Dandy-Walker.
--Não há um exame pré-natal que permita detectar prematuramente o síndrome e, por outro lado, mesmo sendo um bebé muito pequeno, ninguém pensa que se trata de Cornelia de Lange. O diagnóstico do Síndrome de Cornelia de Lange é clínico, baseado na face característica e no padrão de anomalias encontrado. A observação das anomalias da face é, em geral, suficiente para o diagnóstico. Devem-se excluir alterações cromossómicas.
--Por ser extremamente rara, há pediatras que nunca se cruzam com uma criança com esta patologia. Segundo Paula Costa, representante portuguesa da Cornelia de Lange Sindrome Foundation, há apenas 50 casos em Portugal.
--A maioria dos autores sugere que a incidência do Síndrome de Cornelia de Lange está subestimada, em virtude da mortalidade precoce e da existência de indivíduos com formas mais ligeiras em que o diagnóstico se torna mais difícil. Segundo DAVIS e ZITELLI (1992) estima-se que a incidência seja de 1 em 100000 nados vivos. A maioria dos casos é esporádica e tem estudos cromossómicos normais. A etiologia do Síndrome de Cornelia de Lange ainda não está definida e o risco empírico de recorrência é de cerca de 2-5%. Parece haver uma forma menos grave que pode ser autossómica dominante em que o risco de recorrência para filhos de indivíduos afectados é de 50%.Algumas alterações dos cromossomas 3 e 9 podem originar alterações semelhantes às do Síndrome de Cornelia de Lange.

Bibliografia:
-Davis, W. Holly; Zitelli, Basil J. (1992). Atlas Colorido de Diagnóstico Clínico em Pediatria. 2ª Edição. Pittsburgh, Editora Manole Ltda., pág. 1.20 e 1.21.

Sites consultados:
-http://www.aonp.org.br/fso/revista7/rev711.htm, em 23 de Janeiro/09

Anemia e Leucemia

Especialistas consideram anemia importante problema de saúde pública
--A anemia por falta de ferro é considerada pelos especialistas um importante problema de saúde pública. Alguns países, como por exemplo os Estados Unidos, suplementam o pão e outros alimentos com ferro. Esta medida não é consensual na comunidade médica, na medida em que existem pessoas com doenças que se associam a um excesso de ferro.
--A Prof.ª Letícia Ribeiro, directora do Departamento de Hematologia do Centro Hospitalar de Coimbra, assinala os principais mecanismos fisiopatológicos que estão na origem da carência de ferro.

--O baixo peso ao nascimento, um baixo aporte de ferro aquando da diversificação alimentar e a introdução do leite de vaca antes do 12 meses são responsáveis pela grande prevalência da carência de ferro no primeiro ano de vida. Nesta faixa etária a carência de ferro está associada a uma menor capacidade de aquisição de conhecimentos cognitivos, que parece ser irreversível.Na adolescência é o crescimento rápido, muitas vezes associado a uma alimentação pouco rica em ferro, que vai condicionar o défice. Na mulher a anemia por falta de ferro é muito frequente devido aos fluxos menstruais abundantes.

--Esta médica destaca que há duas situa­ções que conduzem à anemia e que hoje em dia raramente se registam entre nós. «Dar leite de vaca às crianças no primeiro ano de vida e não suplementar as grávidas com ferro. É algo que os cuidados primários resolveram bem, em ambos os casos. Existem excepções a combater, em especial nas zonas mais carenciadas, mas em Portugal a situação não é crítica.»

--Como se manifesta a anemia

--A anemia manifesta-se por palidez e cansaço fácil e é diagnosticada através de um hemograma que mostra um valor baixo de hemoglobina e uns glóbulos vermelhos mais pequenos e mais «descorados» que os normais. Letícia Ribeiro sustenta ainda que, «antes mesmo de haver anemia, há lugar a uma carência de ferro nas outras células do organismo que se associa a falta de forças e a uma diminuição da capacidade de trabalho e de atenção». O tratamento com ferro deve ser feito, de acordo com a hematologista, «de modo a normalizar os níveis de hemoglobina e fornecer ferro para os depósitos de reserva no organismo, que serão utilizados em situações de carência».

--Para além das anemias por falta de ferro, que são muito frequentes em todo o mundo, há outros tipos de anemias, congénitas ou associadas a outras doenças. Algumas das anemias congénitas são relativamente frequentes, em especial em alguns grupos populacionais.

--E podem também constituir um problema de saúde pública. Com o aumento do número de imigrantes que Portugal acolhe, muitos deles vindos de países onde estas patologias têm prevalências mais elevadas, «os nossos cuidados primários têm de estar mais alerta para a detecção dos portadores», diz Letícia Ribeiro.

--Esta médica explica que a maioria das anemias congénitas são herdadas de pais portadores de alterações nos genes das cadeias da hemoglobina. Os portadores não são doentes, mas um casal de portadores tem, em cada gestação, 25% de probabilidade de ter um filho com uma anemia muito grave, que pode ser dependente de transfusões para toda a vida. Estas patologias chamam-se talassemias. As formas graves são a beta-talassemia major e intermédia, os portadores têm beta-talassemia minor.

--Outra forma grave de anemia congénita hereditária é a drepanocitose, que cursa com anemia e episódios de dores muito intensas. Nestes casos os pais são em geral portadores de uma variante de hemoglobina (hemoglobina S) que não dá nenhuma sintomatologia, mas, tal como na beta-talassemia, um casal de portadores tem, em cada gestação, 25% de probabilidades de ter um filho com uma doença grave – drepanocitose.

--Letícia Ribeiro sublinha que «a identificação dos indivíduos com beta-talassemia minor e dos portadores de hemoglobina S (AS) é fundamental para detectar os casais em risco de ter filhos com as formas graves destas patologias. O diagnóstico é feito através de um estudo de hemoglobinas».

--Em Portugal, a prevalência destas hemoglobinopatias não é uniforme, sendo maior no Alentejo e no Algarve devido à influência das populações do Norte de África. Na população que habita a Região Centro é de cerca de 2,1%. A situação é mais preocupante entre os imigrantes oriundos de África, do Brasil, da Ásia e da Índia.

--«Não só porque as hemoglobinopatias são mais frequentes nestas populações, mas também porque são as que menos acorrem aos cuidados primários», esclarece a especialista.

--«Na Zona Centro de Portugal estamos, desde há dois anos, a fazer um estudo de hemoglobinas às mulheres grávidas que frequentam os centros de saúde. O sangue é colhido por picada no dedo e é-nos enviado pelo correio. Este rastreio é feito em colaboração estreita com os respectivos médicos de família. Sempre que diagnosticamos ou suspeitamos de uma hemoglobinopatia contactamos o centro de saúde para que o casal seja convocado e estudado. Se só um é portador não há problema, se os dois são portadores são enviados à nossa consulta onde são orientados», completa.

Prof.ª Letícia Ribeiro

Fonte:
http://www.jasfarma.pt/artigo.php?publicacao=sp&numero=67&artigo=9

--O cancro constitui a primeira causa de morte não acidental após o primeiro ano de vida, sendo diagnosticados cerca de 300 novos casos todos os anos em Portugal.--O termo leucemia refere-se a um grupo de doenças complexas e diferentes entre si que afectam a produção dos glóbulos brancos. A leucemia é a doença maligna mais comum na infância, correspondendo aproximadamente a 30% dos casos de cancro na criança.

--A etiologia das leucemias permanece obscura. Na sua génese, parecem estar envolvidos mecanismos genéticos e ambientais. A origem decorre da proliferação desordenada de uma única célula progenitora, sendo as leucemias agudas mais comuns que as crónicas em toda a faixa pediátrica.

--“A investigação - feita pela universidade de Oxford, o hospital infantil Great Ormond Street, de Londres, e a associação de investigação médica Cancer Research - explica que o desenvolvimento do cancro das células sanguíneas na infância requer que um «reduzido, mas crucial grupo de células» sofra duas mutações.

--A primeira produz-se durante o primeiro período de gestação, o que faz com que algumas células da medula óssea se convertam em «pré-leucémicas».

--Porém, para que a criança desenvolva a doença, é necessário que uma segunda mutação ocorra durante os primeiros meses de vida.

--Esta segunda modificação genética, provavelmente causada por uma infecção comum, como uma constipação, alteraria o estado das células pré-leucémicas para células malignas.

--«Estas são células que causam e mantêm a doença», disse o professor Tariq Enver, responsável da investigação e membro da Unidade de Investigação Hematológica Molecular da Universidade de Oxford, salientando que, agora que são conhecidas estas células, é mais fácil "encontrar o seu calcanhar de Aquiles e combatê-las".

--Os investigadores averiguaram que estas células resistem à quimioterapia, pelo que o risco de recaída é elevado.

--O estudo indica também que um por cento das crianças tem células pré-leucémicas, mas destas só um número muito reduzido sofre a segunda e perigosa mutação.--Os cientistas britânicos chegaram a estas conclusões depois de estudar as gémeas Olivia e Isabella, de quatro anos, residentes em Kent, no Sul de Inglaterra.

--Ambas tinham células pré-leucémicas, mas só uma das meninas desenvolveu a doença.

--Quando estavam no útero materno, as células de uma das pequenas sofreram uma mutação que as converteu em pré-leucémicas e foram transmitidas por sangue à outra.

--Uma infecção comum de que sofreu Olivia fez com que essas células sofressem a segunda mutação genética, o que levou a que a menina ficasse doente com leucemia.
--Isabella ainda tem 10 por cento de possibilidades de sofrer este tipo de cancro - porque pode ainda produzir-se a segunda mutação -, mas o risco irá diminuindo até que desapareça na adolescência, quando as células pré-leucémicas serão erradicadas.
--A investigação foi recebida com entusiasmo pela comunidade científica no Reino Unido.”
Para os pais das crianças com leucemia ou outras patologias o choque do diagnóstico constitui a primeira avalanche de emoções. As reacções mais comuns são confusão, negação, medo, raiva, culpa e desgosto. A forma e o modo como cada um dos pais vivência estas situações depende de inúmeros factores.
--A confusão apresenta-se como sendo a fase seguinte de todo este processo. Aqui os pais ouvem explicações seguem-se os esclarecimentos diversificados que ouvem vezes sem conta.
--A negação, o medo a raiva e a culpa são sentimentos que também fazem parte deste rol de acontecimentos.

Sites consultados:
-http://www.youtube.com/watch?v=c_VHqg-3FPA&feature=related, em 12 de Fevereiro/09

Síndrome de Hunter

Terapêutica altera o rumo da doença
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-«Quando o João Pedro Galvão nasceu era uma criança perfeitamente normal.» Foi desta forma que Ana Rita Galvão recorda o momento em que foi mãe pela primeira vez. Tudo parecia um sonho, mas passados dois anos a --«vida ficou de pernas para o ar».
--«Quando o meu filho tinha dois anos verificámos que tinha problemas de
equilíbrio. Por exemplo, quando estava deitado ou sentado, simplesmente, não se conseguia levantar. Com o passar do tempo, a situação permanecia inalterada e decidimos falar com o pediatra sobre o assunto», conta Ana Rita Galvão, acrescentando:
--«O médico não deu grande importância ao problema e limitou-se a dizer: “O João Pedro é preguiçoso.” Como a resposta não nos agradou, decidimos levá-lo ao médico de família. Na altura, mandou-o fazer um RX à coluna. Depois de obtermos o resultado fomos, outra vez, ao pediatra. Finalmente, percebeu que algo não estava bem e encaminhou-o para uma médica especialista».
--O João Pedro realizou uma série de exames que permitiram concluir que sofria da síndrome de Hunter.
--«Mas, antes do diagnóstico propriamente dito, constatámos que algo não estava bem, porque o João Pedro tinha a barriga e a língua maiores do que o normal. Quando o médico nos comunicou o diagnóstico, confesso que ficámos aflitos porque não possuíamos qualquer tipo de informação sobre a doença», recorda a mãe do João.
--Depois do choque, esta mãe percebeu que havia esperança, até porque «a terapêutica enzimática de substituição (idursulfase), indicada para o tratamento da síndrome de Hunter, já estava a ser estudada nos EUA e, dentro em breve, poderia chegar a Portugal. Felizmente, chegou antes do previsto e o João Pedro começou, de imediato, a fazer a terapêutica».
Relativamente à recuperação, Ana Rita Galvão confessa que «desde o início do tratamento que tem vindo a melhorar. Neste momento, está mais direito e já se consegue levantar sozinho».

--Para além do caso do João Pedro, temos a história do Isaac Brito, uma criança com 11 anos, que também sofre de síndrome de Hunter.
--Segundo João Paulo Brito, pai do Isaac, «a doença manifestou-se quando tinha 18 meses. Na altura pensávamos que sofria de uma pneumonia. Levámo-lo ao Hospital de São João, no Porto, e o médico decidiu que era necessário realizar uma biopsia ao fígado».
Depois de efectuado o exame, os resultados indicaram que Isaac sofria da doença de Hunter, de tipo II. «Nesse momento, ficámos a saber qual era o problema do Isaac, mas não possuíamos informação sobre a doença. A partir daí, foi necessário ir a inúmeras consultas e começaram os tratamentos.»
--O pai do Isaac recorda que a criança «fez uma série de exames que permitiam verificar como estava a evoluir a situação, mas desde que chegou a Portugal a terapêutica enzimática de substituição que ele está muito melhor».
--Em relação às perspectivas para o futuro, «apenas posso dizer que irei fazer os possíveis e impossíveis para o continuar a ajudar nesta dura batalha».

Alertar os profissionais de saúde para a patologia
--A Dr.ª Elisa Leão Teles, pediatra e coordenadora da Unidade de Doenças Metabólicas do Hospital de São João, explicou que a síndrome de Hunter «é uma doença de sobrecarga lisossomal, integrada no grupo das Muco­polisacaridoses, no qual são reconhecidos diferentes tipos, correspondendo a síndrome de Hunter à Mucopolissacaridose tipo II», refere a especialista, acrescentando:
--«É uma doença hereditária do metabolismo, com transmissão recessiva ligada ao cromossoma X, manifestando-se no sexo masculino; a mulher heterozigota raramente apresenta sinais de doença. É devida a deficiência de actividade de uma enzima lisossomal – a iduronato-2-sulfatase, que actua na degradação de alguns açúcares complexos, presentes nas células do organismo, denominados glicosaminoglicanos ou mucopolissacáridos. A actividade deficiente da enzima acima referida leva à acumulação destes produtos (concretamente do sulfato de heparano e do sulfato de dermatano) em diferentes tecidos e órgãos, provocando manifestações relacionadas com este envolvimento, elevada morbilidade e morte precoce. No País estão diagnosticados cerca de 25 doentes»
--Existe um conjunto de sintomas que devem alertar os médicos para a patologia. «O espectro de apresentação é variável, com manifestações clínicas mais ou menos severas, com um envolvimento multissistémico progressivo. O recém-nascido está bem, mas no decurso dos primeiros dois anos de vida surgem sinais e sintomas que devem constituir sinais de alerta», afirma, acrescentando:
--«A história de infecções respiratórias frequentes, com rinorreia crónica e otites recorrentes, a presença de hérnias umbilical/inguinal, abdómen proeminente, com aumento do volume dos órgãos (baço e fígado), cabeça grande e características faciais peculiares ou ainda alterações esqueléticas e contracturas articulares, associados ou não a alterações do desenvolvimento psicomotor, devem ser evocadores. Mais tarde, o quadro clínico vai progredindo, com aparecimento de outra sintomatologia, tornando-se o diagnóstico muito mais óbvio.»
--«O diagnóstico definitivo é afirmado através da determinação da actividade enzimática e/ou estudo molecular, que identifica a mutação genética causal, devendo a família ser orientada para aconselhamento», frisa Elisa Leão Teles.
--Em relação ao tratamento para esta doen­ça, a pediatra menciona que «até há pouco tempo não existia uma terapêutica específica eficaz, mas apenas sintomática. O trabalho de equipa multidisciplinar foi e é fundamental, para apoio adequado e orientado para os diferentes problemas existentes».
--«A terapêutica de substituição enzimática abriu novas perspectivas e, de uma forma geral, é observada logo a muito curto prazo significativa melhoria da qualidade de vida dos doen­tes. Mas é fundamental, para optimização de resultados, que seja iniciada precocemente.»
Relativamente aos cuidados que devem ser prestados a este tipo de doentes, Lígia Ramos, enfermeira do Hospital de Dia do Ambulatório de Pediatria do Hospital de São João, frisa que, «como existem manifestações clínicas multissistémicas, progressivas e variáveis, é necessário um trabalho interdisciplinar junto destas crianças», refere, acrescentando:
«Com a reposição enzimática, aliada a outras vertentes terapêuticas, consegue-se a recuperação de capacidades como a locomoção, motricidade fina e audição. Sendo assim, conquistam maior autonomia em actividades quotidianas e aumentam a sua auto-estima. Apostar nestas crianças permite aumentar a sua qualidade de vida, de modo a poder perspectivar o futuro e encontrar um sorriso», conclui Lígia Ramos.
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Ajuda prestada pela APL
--A Associação Portuguesa das Doenças do Lisosoma (APL) foi constituída em 1996. O Dr. Francisco Beirão, presidente da APL, explica que a instituição trabalha para «incentivar a formação dos diferentes profissionais de saúde nesta área, sensibilizar a opinião pública e os poderes públicos para os problemas relacionados com o tratamento, prevenção e integração social destes doentes e incentivar a investigação para o desenvolvimento de novas terapêuticas específicas».
E acrescenta:
--«Também pretende apoiar os doentes e suas famílias fornecendo-lhes informação actua­lizada sobre as novas terapias e legislação correspondente, dar apoio jurídico e estabelecer colaborações com as associações congéneres, nacionais e/ou internacionais e, preferencialmente, com associações nacionais de outras doenças genéticas.»
Actualmente, a instituição conta com 200 associados, de entre os quais se encontram familiares e doentes portadores de 40 doenças do lisosoma.
--«As que têm maior incidência são as Lipidoses (doença de Gaucher; Fabry e Niemman-Pick), Mucopolissacaridoses (doença de Hurler, Hunter, Sanfilipo, Morquio e Maroteaux-Lamy) e Mucolipidoses (Tipo I, II, III, IV)», explicou. Segundo o presidente da APL, «estão inscritas na associação cinco pessoas com a doença de Hunter. Mas, brevemente, estamos a aguardar a entrada de mais duas».
--Para tentar dar a conhecer a patologia, a associação está a preparar o envio de um e-mail para os pediatras e médicos de família sobre a síndrome de Hunter. «O objectivo é alertar para a existência da doença e para as formas de tratamento», alerta Francisco Beirão.
--------------------------------- ---Texto: Paula Pereira
Fonte:

http://www.jasfarma.pt/artigo.php?publicacao=sp&numero=66&artigo=9
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--O síndrome de Hunter é uma doença herdada ligada ao cromossoma X. As mulheres que apresentam um cromossoma X normal e um cromossoma X defeituoso estão livres da doença. Os homens que apresentam um defeito no cromossoma X desenvolvem a síndrome. A anormalidade que causa esta síndrome é a falta da enzima iduronato sulfatase. Em razão de sua ausência, os mucopolissacarídeos se acumulam em vários tecidos do corpo, causando danos.
--As crianças afectadas podem desenvolver um início prematuro da doença tipo (A) logo após os 2 anos de idade, o que causa um aumento do crânio, características faciais grosseiras, retardo mental profundo, espascidade, rigidez e comportamento agressivo. O início tardio tipo (B) causa sintomas mais leves.

Site consultado:
http://www.jasfarma.pt/artigo.php?publicacao=sp&numero=66&artigo=9~, em 4 de Fevereiro/09

Concebidos sem doença

--Esta reportagem extraída da revista Visão, publicada na semana de 15 a 21 de Janeiro de 2009, relata-nos experiências de pessoas que, por serem portadoras de doenças genéticas, optaram por recorrer à fertilização in vitro para terem filhos saudáveis.
--Ora, qual a pertinência desta reportagem no âmbito da disciplina de Intervenção Precoce? Sendo esta uma disciplina cujos objectivos se centram na identificação, tendo em conta o despiste, o diagnóstico e a avaliação de situações de risco então, podemos dizer que esse risco é avaliado não apenas “a nível peri e pós-natal, mas também a nível pré-natal” (Almeida, 1988, p.7).
--Claro que esta reportagem não remete para possíveis deficiências que estas crianças possam vir a desenvolver e que, por isso, devam ser sinalizadas. Parece-nos, sim, que sendo estas gravidezes concebidas de modo não convencional, os riscos de prematuridade destes bebés, seja grande. E aqui, sim, estas crianças poderão ser consideradas em risco, na medida em que dessa prematuridade poderão surgir complicações “que podem conduzir a atrasos no desenvolvimento”.
--Neste contexto, a Intervenção Precoce será tanto mais eficaz quanto mais cedo os técnicos intervierem. Não esquecendo, no entanto, que esta intervenção, tendo como ponto central a criança, deve alargar-se à sua família e restante comunidade onde esta se insere. Como salienta Bairrão (2003, p.8) “o fortalecimento da família, a sua autonomia em relação aos técnicos, o seu papel fundamental na gestão de recursos e na mediação dos problemas dos seus filhos são ainda componentes essenciais”. Nesta linha, importa lembrar os modelos transaccionais de Bronfenbrenner e Sameroff, que grandes contributos deram à Intervenção Precoce, no sentido de alertarem para a importância da família das crianças portadoras de deficiência.
--Assim, a Intervenção Precoce deve ter na família um forte aliado na tarefa de educar este tipo de crianças. Daí que o seu trabalho seja transdisciplinar.

Bibliografia:
· ALMEIDA, I. C. (1988). Abordagem teórica ao modelo Portage para pais, p.1-8
· BAIRRÃO, J. (2003). Psicologia, Vol. XVII (1), p. 7-13Revista Visão. Nascidos sem Doenças, Lisboa, Janeiro de 2009, p. 79-81

Early intervention in autism

--Este artigo científico, retirado da revista Infants and young children pareceu-nos bastante oportuno e pertinente para integrar o nosso portefólio, uma vez que sublinha a importância da Intervenção Precoce no tratamento do autismo em crianças dos zero aos três anos.
--Com efeito, ao longo de todo o artigo são descritos tratamentos e programas específicos, que variam de acordo com a idade da criança, defendendo-se, no entanto, que: […] children who enter programs at younger ages make greater gains than those who enter programs at older ages. (Harris e Handlemann, 2000; Sheinkopf e Siegel, 1998). Tais programas also use teaching strategies designed for the generalization and maintenance of skills, individualized intervention plans based on a child’s strengths and needs and planned transitions from preschool to school age. (Corsello, p.5)
--Mas, outro aspecto salientado, neste artigo, é o envolvimento da família da criança autista nestes programas de tratamento, bem como a experiência dos técnicos que integram estas equipas. Isso mesmo é sublinhado pela autora: All of these programs include young children (…), active family involvement and are intensive in hours. In addition, in most of the model programs, staff is well trained and experienced in working with children with autism and the physical environment is supportive (Corsello, p.5). Esta mesma ideia é sublinhada por Schorr (1989) que defende que os programas eficazes são aqueles que (…) têm pessoal treinado e com competências para desenvolverem relações positivas e de confiança com as crianças e com as famílias (Texto de apoio 2, p.2).
--Desta forma, defende-se que no tratamento do autismo, a Intervenção Precoce ganha importância sobretudo se actuar o mais cedo possível. Aliás a própria autora defende que children make greater gains when they enter a programa at younger age. (Corsello, p.9).
--Sendo a Intervenção Precoce, fundamentalmente, uma organização de serviços e recursos, com carácter pluridisciplinar, então será importante referir que uma criança com um problema, como o autismo, bem como a sua família e comunidade envolvente, terão todo o ganho em servir-se dela, não apenas tendo em conta o desenvolvimento global da criança como também, e sobretudo, potenciar-lhe uma boa qualidade de vida. É, pois, nesta linha que a Intervenção Precoce deve englobar uma prestação de serviços à família e à criança com base nos recursos formais e informais existentes na comunidade por forma a capacitá-la e co-responsabilizá-la na satisfação das suas necessidades. (Correia e Serrano, 1998, p.26).
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Bibliografia:

· CORREIA, L. M. e SERRANO, A. M. (1988). Envolvimento parental na Intervenção Precoce. Porto: Porto Editora
· Adaptado de BAILEY, D. B. e WOLERY, M. (1992). Teaching infants and preschoolers with disabilities (pp. 2-12). New York: Macmillan Publishing Company (Texto de Apoio 2)
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Sites consultados:
· CORSELLO, C. M. (2005). Infants and young children, Vol. 18 (nº2), pp. 74-85 in http://depts.washington.edu/isei/iyc/iyc_previous.html, em 2 de Fevereiro/09

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A criopreservação das células estaminais

Guardo ou não guardo as Células Estaminais?

-- A gravidez é um período fértil em dúvidas. Mas também é verdade que uma futura mãe está mais predisposta a procurar informação sobre os temas mais importantes para si, nesta fase da sua vida, principalmente no que se refere à saúde e uma melhor qualidade de vida para si e para o seu bebé. A criopreservação das células estaminais é um deles. Daí, a questão muitas vezes colocada pelos futuros pais: Guardo ou não guardo as células estaminais?
-- Há cada vez mais interesse em perceber a importância das células estaminais do sangue do cordão umbilical dos bebés, para poder tomar a decisão sobre a sua criopreservação - uma decisão que tem de ser tomada antes do parto, o único momento em que é possível efectuar a recolha.
-- Apesar de ser um método ainda recente, sabe-se já que o recurso à criopreservação das células estaminais do sangue do cordão umbilical do bebé pode ser decisivo para enfrentar mais de 60 doenças graves –, muitas delas nos primeiros anos de vida, um número que futuramente deverá aumentar.
-- No nosso país, são 5 as empresas que oferecem um serviço de criopreservação de células estaminais do sangue do cordão umbilical (SCU); sendo que a “Crioestaminal”, empresa pioneira e líder no nosso país, já contribuiu para transplantes realizados, ou seja, uma amostra das células estaminais criopreservadas já foram utilizadas para ajudar no tratamento de uma criança que sofria de uma imunodeficiência combinada severa e foi transplantada no IPO do Porto.
-- Muitas são as aplicações terapêuticas das células estaminais criopreservadas, “[…] estas não são umas células quaisquer, mas sim uma espécie de supercélulas indiferenciadas, já que tem a capacidade de se diferenciar em vários tipos celulares, de se renovar e dividir indefinidamente” (Revista, 2008). É devido a estas excepcionais características que são tão importantes na terapia de várias doenças graves, como seja,“[…] deficiências medulares, doenças metabólicas, imunodeficiências, hemoglobinopatias, hemato-oncológicas, como leucemias, linfomas” (2008). Por outro lado, demonstram igualmente capacidade na regeneração dos tecidos, o que, no futuro, poderá aumentar a sua aplicabilidade noutro tipo de doenças, como as doenças ósseas e cardíacas. O potencial é assim enorme e perspectivam-se novas aplicações terapêuticas para o futuro. Os transplantes de medula óssea, é já uma alternativa real , evitando em alguns casos, as longas listas de espera em busca de dadores compatíveis.
-- Na perspectiva da Intervenção Precoce, é cada vez maior o número de pais a confiar nesta nova tecnologia. O aumento da confiança dos portugueses na criopreservação reflecte um maior conhecimento do procedimento e das potencialidades terapêuticas das células estaminais, que são armazenadas por um período mínimo de 20 anos.

Um dos elementos do nosso grupo de trabalho, optou pela criopreservação das células estaminais do seu bebé, do que não se arrepende, confessando que, mesmo sendo uma decisão muito pessoal, aconselha todos os futuros pais a fazê-lo, embora seja um processo dispendioso e financeiramente difícil de suportar para muitos casais. Pensamos que valerá sempre a pena, pois a preservação das células estaminais do cordão umbilical do nosso bebé, é um eficaz seguro de vida, que esperamos nunca utilizar.

Bibliografia:
· Revista Crioestaminal. Janeiro, 2008. 1º edição;